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国外看病经历|DMD治疗法延缓了肺功能的下降
2019-07-12 15:35

最近,一项新发表的研究表明,用于治疗SareptaTherapeutics公司肌营养不良症(DMD)的SareptaTreeutics反义RNA药物Exonproirsen 51(eteplirsen)在三项试验中在延缓肺功能下降方面取得了积极的效果。这些结果最近发表在神经肌肉疾病期刊上。国外看病经历了解到,值得一提的是,Exonnd 51是杜兴氏批准的第一种用于治疗特定DMD患者的创新疗法。
进行性肌萎缩症(dystrophin)是X染色体上编码抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)基因突变引起的一种X连锁遗传病。dystrophin主要影响男性,男性婴儿的发病率约为1:3,500至1:5,000。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺陷最终导致dystrophin患者全身肌肉无力。dystrophin患者通常在30岁前死于呼吸衰竭或心力衰竭。进展性肺功能衰竭到需要辅助呼吸治疗的程度是dystrophin恶化的重要标志,严重影响患者的生活质量。保留呼吸肌和减缓肺功能下降,最终会影响dystrophin的发病率和死亡率。
外显子51是Sarepta公司开发的一种磷酸二胺吗啉寡核苷酸,针对抗肌萎缩蛋白mRNA前体的剪接过程,目的是引入第51外显子跳变(exon51skipping),产生截短但仍有功能的抗肌萎缩蛋白。据统计,约13%的DMD患者携带适合外显子51跳跃治疗的基因突变。
先前的试验结果表明,ExondeD 51在临床试验中达到了许多生物学目的,包括正确完成外显子跳跃RNA生产水平、表达抗肌肉萎缩蛋白和增加肌肉力量。国外看病经历了解到,在三项后市场研究的试验中,Exonid 51延缓了患者在疾病的任何阶段的肺功能下降。
在Sarepta研究管道中,使用外显子跳跃策略的DMD也有许多正在进行的治疗方法。这些治疗方法包括:高尔夫球起跳,它引入了第53外显子的跳跃,卡西默森(Casimersen)引入了第45号外显子。国外看病经历了解到,Sarepta说,多达80%的DMD病例可以通过增加外显子来治疗。
我们希望为病人的利益,尽快推出更多创新的DMD治疗方法。
 

(作者:携康海悦)